Entre la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et d’autres maladies, les symptômes, les préoccupations des malades et des familles, et les efforts de la recherche sont proches.
Sur le plan clinique, il apparaît, en effet, de plus en plus clairement établi que la SLA appartient à un groupe clinique plus large comprenant des formes plus lentes comme la Sclérose Latérale Primitive.
De même, il existe d’autres maladies du motoneurone telles que, par exemple, le Syndrome de Kennedy.
La Maladie de Kennedy (MK) et la Sclérose Latérale Primitive (SLP) sont les plus importantes maladies du motoneurone après la SLA.
La Maladie de Kennedy touche les motoneurones dits périphériques de la moelle épinière et du tronc cérébral, alors que la Sclérose Latérale Primitive touche les motoneurones du cortex cérébral.
Dans la SLA, ce sont ces deux types de motoneurones qui sont atteints. Les traitements symptomatiques qu’on peut leur appliquer sont voisins de ceux applicables dans la SLA et les recherches sur les anomalies des motoneurones à l’origine des troubles trouvent bien sûr d’importants points de concordance.
LA SCLEROSE LATERALE PRIMITIVE
C’est une maladie rare d’évolution lente.
Il s’agit d’une dégénérescence des motoneurones du cortex cérébral avec une atrophie secondaire des faisceaux pyramidaux, mais sans atteinte des motoneurones de la moelle épinière.
Cette absence d’atteinte des motoneurones de la moelle épinière est ce qui la différencie de la SLA.
La Sclérose latérale primitive (SLP) pourrait être une forme "bénigne" de SLA car n’atteignant pas les cellules motrices qui contrôlent les muscles, notamment les muscles respiratoires.
Symptomatologie Maladie purement neurologique avec syndrome tétrapyramidal et pseudobulbaire d’évolution progressive.
Clinique Maladie de l’adulte à évolution progressive supérieure à 5 ans.
Ce n’est pas une maladie héréditaire.
Le malade va présenter des signes témoignant de l’atteinte exclusive de la voie pyramidale (voie qui commande la motricité) :
- Atteinte des membres inférieurs et/ou supérieurs avec rigidité des 4 membres ;
- Parfois l’atteinte pyramidale inclut la face ;
- Cette atteinte est souvent et longtemps asymétrique ;
- Présence inconstante d’une amyotrophie secondaire qui reste discrète et n’atteignant souvent que les petits muscles des mains.
- Le malade va présenter des troubles pseudobulbaires c’est-à-dire avec rires et pleurs spasmodiques et des réactions émotives excessives sans rapport avec les faits.
L’évolution est lente et progressive avec des périodes de stabilisation de plusieurs mois. C’est une maladie handicapante mais non mortelle. Des traitements d’entretien par techniques kinésithérapiques sont nécessaires. L’âge moyen de début des symptômes se situe entre 50 et 55 ans. LE SYNDROME DE KENNEDY
Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X (c’est-à-dire qu’il s’agit d’une maladie héréditaire ne touchant que les hommes,
mais se transmettant par les femmes).
Elle fait partie des amyotrophies spinales, car elle atteint très progressivement les cellules motrices de la moelle épinière,
située dans la corde antérieure de la moelle et dans le tronc cérébral.
Cette atteinte entraîne une amyotrophie secondaire.
La maladie de Kennedy (MK) est secondaire à une mutation du récepteur aux hormones androgènes.
Physiopathologie
[justify]Elle reste discutée, il semble que l’atteinte spécifique du récepteur ne soit pas impliquée dans la survenue des troubles.
Ce serait plutôt un mécanisme anormal d’agrégation des protéines intra-cellulaires due à la mutation qui serait en cause.
Clinique
Ces malades vont présenter des troubles à la fois hormonaux et des troubles neurologiques. Les troubles hormonaux sont tardifs :
- Gynécomastie ;
- Infertilité ;
- Les dosages hormonaux (testostérone, luteine hormone, oestradiol, folliculine stimuline hormone) sont normaux ou légèrement augmentés.
Troubles neurologiques :
- Crampes ;
- Fasciculations ;
- Tremblements de la main ;
- Amyotrophie de la langue qui est ravinée et fissurée mais dont la motilité est conservée ;
- Voix nasonnée ;
- Troubles modérés de la déglutition pouvant être améliorés par les techniques d’orthophonies spécifiques ;
- Paralysie parfois des cordes vocales pouvant conduire à une trachéotomie ;
- Réflexes rotuliens abolis ;
- L’atteinte faciale est inhabituelle et les handicaps importants sont rares.
C’est une maladie handicapante, mais sans retentissement sur la survie.
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