Dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 - le mongolisme - impose, en France, l'obtention du consentement écrit des femmes. Une étude menée par l'Institut national de la santé et de la recherche médicale U 912 (Inserm) et le département de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy-Saint-Germain (Yvelines), publiée en ligne dans la dernière édition de Prenatal Diagnosis , révèle pourtant que les futures mères comprennent parfois mal les différentes étapes de ce dépistage. Beaucoup n'ont donc pas conscience des conséquences des examens auxquels elles acceptent de se soumettre.

Le dépistage de la trisomie 21 chez l'enfant à naître repose sur l'échographie du premier trimestre de grossesse, puis un dosage sanguin de marqueurs maternels associés à la trisomie 21. Ces tests sont proposés à toutes les femmes enceintes. En fonction du résultat obtenu et de l'âge maternel, la femme peut se voir conseiller de poursuivre la recherche de cette anomalie génétique par un prélèvement de liquide amniotique, ou amniocentèse, avec un risque de fausse couche dans 0,5 à 1 % des cas. En cas de diagnostic avéré de trisomie 21, le couple devra alors prendre la décision de poursuivre ou non cette grossesse.

L'étude a porté sur l'analyse des réponses à un autoquestionnaire, de 391 femmes ayant accouché dans une maternité des Yvelines entre avril et octobre 2005. Elle montre qu'environ 40 % de celles qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n'avaient pas envisagé qu'elles pourraient être confrontées à un moment donné à une décision aussi dramatique. Plus de la moitié d'entre elles n'avaient pas réalisé que le dépistage pouvait aboutir à une amniocentèse et environ un tiers ne comprenaient pas les résultats du dosage sanguin. Les chercheurs concluent logiquement qu'il est nécessaire d'accompagner le dépistage par une information mieux adaptée, permettant aux femmes des prises de décision en accord avec leurs valeurs.

http://www.lepoint.fr/actualites-sciences-sante/trisomie-21-le-depistage-mal-compris-par-les-femmes/1055/0/304934